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La maladie de Vil'sona-Konovalova - les Maladies des organismes de la digestion chez les enfants

La table des matières
Les maladies des organismes de la digestion chez les enfants
La cavité buccale
Les maladies des dents
Les défauts du développement du ciel et les tissus mous de la cavité buccale
Les maladies de la membrane muqueuse de la cavité buccale et les gencives
Les maladies des lèvres et la langue
Les glandes salivaires
Le Canal alimentaire
Les raisons principales des désorganisations gastro-intestinales
L'oesophage
L'atrésie et pichtchevodno-trakheal'nyj la fistule
D'une voix gutturale-trakheal'no-pichtchevodnaya la fente, la sténose innée de l'oesophage
D'autres maladies de l'oesophage
L'estomac et l'intestin
L'ulcère peptique
La sténose innée hypertrophique du concierge
L'iléus inné
L'impraticabilité innée du duodénum
Les violations du tournant de l'intestin
L'impraticabilité innée de l'intestin grêle
Le mégacôlon inné
Les diverticules et douplikatoury
L'iléus acquis
Invaginatsiya de l'intestin
Les corps hétérogènes de l'estomac et l'intestin
Les désorganisations motrices. De l'estomac et l'intestin
Les anomalies de la structure anorektal'noj les domaines
Les maladies infectieuses de l'intestin
La colite non spécifique peptique
La maladie la Couronne
L'entérocolite Nécrotitchesky des nouveau-nées
L'entérocolite liée au traitement par les antibiotiques
Les symptômes Gastro-intestinaux anafilaktoidnoj les pourpres, le syndrome gemolitiko-urémique
L'intolérance des albumines alimentaires
La gastro-entérite eozinofil'nyj
Les syndromes de la violation de l'absorption
Mal'absorbtsiya
Les états immounodefitsitnye et l'intestin
Le syndrome "du noeud stagnant»
Le syndrome de l'intestin grêle court
TSeliakiya
Le syndrome mal'absorbtsii après l'entérite aiguë
Tropical sprou
La maladie d'Ouippla, limfangiektaziya de l'intestin, la maladie d'Ouolmapa, idiopatitcheskoe la défaite diffusive de la muqueuse
Les enzymopathies et les violations des mécanismes du transport des substances nutritives
Le syndrome du gros intestin irrité
L'appendicite aiguë
Les maladies de l'anus, la ligne droite et le gros intestin
Les tumeurs de l'appareil digestif chez les enfants
Les hernies de l'appareil digestif chez les enfants
La partie exocrine du pancréas
La pancréatite
Le développement embryonnaire de la structure et la fonction du foie
Le diagnostic des maladies du foie
Les états Kholestatitchesky chez les enfants à la mamelle
Les jaunisses parenkhimatoznye chez les enfants de l'âge de l'allaitement
Les violations du métabolisme du foie et jeltchevydelitel'noj les systèmes
Les anomalies de la structure des voies bilieuses
Kisty des canaux cholédoques
KHolestaz et les maladies du foie liée avec entièrement parenteral'nym par l'alimentation
La défaite médicinale du foie
Le syndrome la Vergue
L'hépatite chronique
La maladie de Vil'sona-Konovalova
Indien juvenil'nyj la cirrhose
Les défaites du foie aux colites chroniques
La cirrhose et l'insuffisance chronique de foie
L'hypertension portale et la varice variqueuse de l'oesophage
L'infiltration de graisse du foie
La cholécystite
Les maladies de la péritoine
La péritonite
Gryjy les péritoines

C'hérité selon aoutosomno-retsessivnomou au type la maladie — une d'importantes raisons de la défaite cuisante du foie chez les enfants et de jeunes adultes. L'essence du procès pathologique est qu'est violé ekskretsiya du cuivre avec la bile, et c'est pour cela qu'elle s'accumule dans les tissus du foie, le cerveau, les reins et l'iris de l'oeil. Il faut penser de la maladie de Vil'sona — Konovalova dans chaque cas de la maladie du foie chez l'enfant, puisque sa reconnaissance précoce a une importante signification pour le malade et lui sibsov.
La pathogénie. La base moléculaire de la violation ekskretsii est inconnue au cuivre. Excepté tserouloplazmina, le foie et d'autres organismes contiennent metallotionein — serosoderjachtchy l'albumine ayant l'affinité vers le cuivre. Il peut jouer le rôle dans le transport intercellulaire du cuivre, son accumulation et l'utilisation, mais son lien avec tserouloplazminovym par le mécanisme du transport du cuivre est obscur. Dans la norme le foie du fruit et le nouveau-né est riche metallotioneinom et le cuivre, pendant que dans le sérum des enfants de l'âge de l'allaitement se trouve peu tserouloplazmina. Cependant chez les enfants à la mamelle le cuivre à vnepetchenotchnykh les tissus n'est pas accumulé et ils n'ont pas de signes de l'empoisonnement par ce métal. Le niveau tserouloplazmina, metallotioneina et le cuivre est stabilisé vers l'âge de deux ans. Les signes Fenotipitchesky de la maladie de Vil'sona — Konovalova commencent à se manifester à l'âge de 4 ans, quand doivent mûrir les systèmes responsables pour l'homéostasie du cuivre et elle ekskretsiju avec la bile. À côté de cette hypothèse il y a les autres, qui expliquent la violation ekskretsii du miel par l'anomalie metallotioneina, les changements des lysosomes, ainsi que le défaut du gène-régulateur, à la suite de quoi se garde fetal'nyj le métabolisme du cuivre.
Les manifestations cliniques. La forme classique de la maladie de Vil'sona — Konovalova est présentée par la triade des violations : par les désorganisations neurologiques, les anneaux du Kaiser — Flejchera et la cirrhose du foie. Cependant les signes initiaux de la maladie peuvent être extrêmement variabel'nymi, comme a montré l'expérience de l'inspection de 26 malades de 8 à 20 ans. Le niveau normal aminotransferaz est marqué près de 24 % des malades, le contenu normal tserouloplazmina — près de 24 %, les anneaux du Kaiser — Flejchera ne sont pas découverts près de 24 %, seulement à 50 % des cas on révèle la cirrhose.
Les signes les plus précoces de la défaite du foie insèrent (dans l'ordre de leur apparition) gepatomegaliju, splenomegaliju, la jaunisse et l'anorexie. Peuvent se développer soudain les oedèmes et l'ascite, parfois par le premier signe de la maladie il y a une hémorragie gastro-intestinale. On savent les cas, quand la maladie débutait par les crises hémolytiques conditionnées par l'action toxique du cuivre sur les erythrocytes. Au départ le tableau clinique et les signes morphologiques peuvent rappeler l'hépatite aiguë virulente, l'hépatite rapide comme un éclair, la cirrhose formée ou, plus souvent, l'hépatite chronique active. Chez tous neletchenykh des malades se développe la cirrhose du foie.
Les signes neurologiques peuvent se développer petit à petit ou se manifester soudain. Aux symptômes fréquents se rapportent intentsionnyj le branlement, la diarthrie et la dystonie. L'ajournement du cuivre à proksimal'nykh kanal'tsakh des reins conduit à la perte du glucose, les aminoacides, les phosphates, l'acide urique et rénal touboulyarnomou à l'acidose.
Les données de laboratoire. Près de la plupart des malades s'enregistrent les rejets des essais de foie fonctionnels, même, comme à l'hépatite chronique active, la quantité de cuivre et tserouloplazmina dans le sérum est réduite, et de vingt-quatre heures ekskretsiya du cuivre avec l'urine est fermement augmentée. Le signe le plus authentique — la concentration du cuivre dans le tissu du foie, excédant 400 mkg/g de la substance sèche. Ce paramètre considérablement plus haut que dans les cas les plus négligés de l'hépatite chronique active. Par le malade, par qui la biopsie du foie est contre-indiquée, tchreskojno introduisent 64Си; s'enregistre de plus la distribution caractéristique de l'isotope reflétant l'incapacité tserouloplazmina lier le cuivre et diriger elle au lit sanguin.
Patomorfologiya. La biopsie du foie est montrée à tous les malades, près de qui on suppose la maladie de Vil'sona — Konovalova. La partie du document utilisent pour la définition quantitative du cuivre, et à l'autre soumettent à l'étude histologique. Les changements du foie nespetsifitchny, mais en liaison des données cliniques et de laboratoire aident à établir le diagnostic juste.

Dans le stade initial de la maladie observent la dégénération de graisse des reins, les noyaux vides ("glikogenovye" les noyaux) et acidophile glybki (le veau Mallori), et dans les cas passant loin — les terrains vastes roubtsovoj les tissus et makronodoulyarnyj la cirrhose.
Le traitement. Le superflu du cuivre du foie éloignent avec l'aide de D-penitsillamina, formant avec le cuivre l'ensemble soluble facilement déduit avec l'urine. La préparation acceptent devant la nourriture à de vingt-quatre heures : à la dose jusqu'à 1,5 g; le traitement passent constamment même après que le contenu du cuivre dans l'urine atteint du niveau normal. Près de la plupart des malades la mise en relief du cuivre avec l'urine se normalise pendant 6—12 mois, l'amélioration de l'état du foie et le système nerveux, la disparition des anneaux du Kaiser — Flejchera accompagne cela.
Les réactions marginales sur D-penitsillamin chez les personnes souffrant de la maladie de Vil'sona-Konovalova, apparaissent rarement. Les plus sérieux d'eux — l'anémie aplasique et membraneux glomeroulonefrit, cependant on observe plus souvent la leucopénie, la fièvre, l'éruption et limfadenopatiya. Le traitement des complications consiste en suppression de la préparation avant leur disparition; puis fixent de nouveau D-penitsillamin dans les doses augmentant. L'introduction kortikosteroidov aide à prévenir les récidives des complications. Le traitement D-penitsillaminom demande l'introduction supplémentaire des vitamines, particulièrement la vitamine Bg. Il est désirable d'apprendre les écoliers dans les classes spéciales, alors leur capacité à écrire et les études à l'entier s'améliorent. Normaliser l'allure et les mouvements parfois on réussit avec l'aide de la psychothérapie.
Le pronostic. Les malades neletchenye périssent des complications neurologiques, de foie, rénales ou hématologiques. Le pronostic au traitement D-penitsillaminom dépend, comment tôt on commence le traitement, et de la réactivité individuelle. Les résultats optimums sont atteints, quand sibsov les malades commencent à traiter à la période assymptomatique; dans ces cas on réussit à prévenir l'apparition des symptômes. Les malades avec l'insuffisance aiguë de foie ou la défaite cuisante de l'appareil nerveusement-musculaire d'habitude refrakterny vers le traitement; chez les enfants avec l'hépatite chronique active la maladie cède mal au traitement et progresse à la cirrhose du foie.



 
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