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LES VIOLATIONS DU MÉTABOLISME
12.84. L'INSUFFISANCE et,-ANTITRIPSINA
a1-Антитрипсин — ingibitor tripsina et les autres proteolitcheskikh des ferments. Cette glycoprotéine est synthétisée dans le foie et fait près de 80 % a1-globoulinovoj les factions du sérum. Dans le sérum a1-antitripsin assiste à 24 fenotitcheskikh les formes. Normal fenotip les systèmes de l'inhibition proteaz — M; aux maladies du foie s'associe le type Z, ainsi que les mésotypes MS, MZ et SZ. Fenotip Z se rencontre avec la fréquence 1:2000—1:4000, est hérité selon aoutosomno-kodominantnomou au type.
Les données cliniques et de laboratoire. Les signes principaux chez les enfants jusqu'à l'âge de 3 mois — kholestatitcheskaya la jaunisse et l'augmentation du foie. À côté de l'augmentation non spécifique kon -
tsentratsii dans le sérum de la bilirubine, aminotransferaz et alcalin fosfatazy s'enregistre la réduction de l'activité a1-antitripsina jusqu'à 10—20 % et la disparition du pic de l'a1-globuline sur elektroforegrammakh. Le signe définissant diagnostique — la détection fenotipa Pi avec l'aide immounoelektroforeza.
Patomorfologiya. S'enregistrent constamment periportal'nyj fibroz et kholestaz. Sont caractéristiques PAS-positif, rezistentnye vers la diastase de la granule (au début de la maladie les découvrent à periportal'nykh gepatsitakh, et par la suite — dans une moyenne zone) (voir fig. 12-23). Ces granules comprennent d'anormal sya-antitripsina et s'accumulent dans le foie en conséquence de leur petite dissolubilité. D'autres signes histologiques variabel'ny insèrent l'hypoplasie des canaux cholédoques, periportal'noe l'inflammation, la présence des carreaux gigantesques et la formation des pseudo-conduits.
Le traitement. Passent la thérapeutique soutenant.
Le pronostic. Près de la plupart des enfants se développe la cirrhose du foie. Chez les adultes, qui souffrent dès l'enfance de l'insuffisance a1-antitripsina et la défaite secondaire du foie, augmente considérablement le risque du développement du carcinome du foie.
MOUKOVISTSIDOZ
Sur les autopsies la défaite du foie s'enregistre à 20—40 % des cas; c'est d'habitude les foyers biliarnogo de la cirrhose développée en conséquence du bouchage des canaux cholédoques par les caillots de la mucosité. Parfois moukovistsidoz se manifeste chez les nouveau-nées kholestatitcheskoj par la jaunisse, gepatomegaliej et les rejets non spécifiques des tests fonctionnels. Le premier signe de la maladie — la jaunisse, qui disparaît spontanément dans quelques semaines après la naissance.
KHolestaz chez les enfants à la mamelle ne traitent pas. Par la suite les complications polyfocal biliarnogo de la cirrhose et l'hypertension portale, les hémorragies particulièrement gastro-intestinales, peuvent demander les créations portokaval'nogo de l'anastomose.
GALAKTOZEMIYA
Cette désorganisation héritée selon aoutosomno-retsessivnomou au type, s'offre par le déficit galaktozo-1-fosfatouridiltransferazy. Pour celui-ci sont typique la défaite du foie, la cataracte et le retard de l'intelligence. Les manifestations toxiques sont conditionnées par l'accumulation du galaktozo-1-phosphate.
Les données cliniques et de laboratoire. Les violations liées à ce défaut, apparaissent à la période in utero et se renforcent après la naissance, quand l'enfant commence à recevoir la nourriture riche en la lactose le (lait). Le vomissement, ponos, le retard du développement précèdent l'apparition kholestatitcheskoj les jaunisses, gepatomegalii, l'ascite, l'hypoglycémie et les crampes. Si ne pas cesser l'entrée du galactose avec la nourriture, l'enfant pendant quelques semaines périra de l'insuffisance de foie. Le diagnostic hypothétique se fonde sur l'essai positif de Benedikt ou la détection du galactose dans l'urine de l'enfant avec kholestatitcheskoj par la jaunisse. Le diagnostic définitif mettent au moyen de l'estimation du contenu dans les erythrocytes galaktozo-1-fosfatouridiltransferazy.
Patomorfologiya. La disposition psevdoatsinarnoe gepatotsitov est observée souvent à galaktozemii, mais peut être et à d'autres désorganisations métaboliques. S'enregistre kholestaz et steatoz; en outre se développe impétueusement roubtsovaya le tissu détruisant l'architectonique des lobules.
Le traitement. On montre besgalaktoznaya le régime riche en la caséine ou les albumines du soja. La diète sévère excluant le galactose et la lactose par la suite est nécessaire. En cas du développement de la cataracte peut être nécessaire le Traitement chirurgical.
Le pronostic. L'exception du galactose de la nourriture du nouveau-né donne l'effet surprenant — pendant quelques jours disparaissent les signes de la défaite du foie, même s'il y avait des manifestations de son grippage ou l'ascite. Cesse le développement ultérieur de la cataracte ou elle se résorbe. Le traitement ne donne pas l'influence essentielle sur le statut psychique du malade.
L'INTOLÉRANCE HÉRÉDITAIRE DE LA FRUCTOSE
Cela aoutosomno-retsessivnoe la maladie est conditionnée par le déficit frouktozo-1-fosfatal'dolazy (souvent) ou frouktozo-1,6-difosfatazy (rarement). Toxique metabolitom est le frouktozo-1-phosphate. Les signes toksikoza (le vomissement, la diarrhée, l'hypoglycémie, les syncopes) et kholestatitcheskaya la jaunisse apparaissent après le début de la consommation avec la nourriture de la fructose ou la saccharose. Le foie augmente, se développe l'ascite; si ne pas exclure la fructose de la nourriture, apparaissent la cirrhose et l'insuffisance de foie. Après la charge par la fructose (est intraveineux) apparaissent proteinouriya, frouktozouriya, l'hypoglycémie, gipofosfatemiya, augmente ekskretsiya de l'acide urique.
Le tableau morphologique de la défaite du foie se caractérise steatozom, l'oedème parenkhimy, la formation des pseudo-lobules, kholestazom et vaste periportal'nym fibrozom. Le diagnostic se confirme gistokhimitcheskim par la méthode (l'absence al'dolazy et difosfatazy dans le tissu du foie).
La destination du régime ne contenant pas du tout la fructose, conduit au développement inverse des changements dans le foie; le malade peut conduire le mode de vie normal. Il a une forte répugnance du sucré.
HÉRÉDITAIRE TIROZINEMIYA
Cette maladie avec aoutosomno-retsessivnym par le type de la succession frappe le foie, les reins et le pancréas. Lui endemitchno au Québec Du nord (le Canada). À la base de la maladie
Est le déficit oksidazy, paragidroksifenilpirovinogradnoj les acides, le ferment transformant cet acide à gomogentizinovouju l'acide.
Les données cliniques et de laboratoire. Héréditaire galaktozemiya se rencontre sous 2 formes. La forme aiguë conduit vite à l'insuffisance de foie; la létalité parmi les enfants de l'âge de l'allaitement est très haute. À la forme chronique se développent graduellement modoulyarnyj la cirrhose, la vitamine-D-rezistentnyj le rachitisme, le syndrome de Fankoni, s'attarde le développement de l'enfant. À la deuxième variante du courant apparaît souvent gepatoma. Le niveau tirozina et metionina dans le plasma est augmenté, ekskretsiya tirozina et lui metabolitov avec l'urine est augmentée. Cependant ceux-ci izmenepiya nespetsifitchny; soupçonner tirozinemiju on peut, si l'état de l'enfant, qui traitent sous le prétexte galaktozemii ou l'intolérance héréditaire de la fructose, ne s'améliore pas au fond du régime correspondant.
Le traitement. On montre le régime avec le contenu bas fenilalanina et tirozina. Elle améliore l'état des reins, mais ne donne pas l'action sur le foie.
neonatal'nyj L'HÉPATITE AVEC L'INSUFFISANCE DES GLANDES SURRÉNALES
Cet état frappe les enfants avec gipopitouitarizmom ou l'hypoplasie innée des glandes surrénales. Les premiers signes apparaissent à l'âge jusqu'à 3 mes; ils rappellent cryptogénétique kholestaz les nouveau-nées. La pathogénie est liée, apparemment, au déficit kortizola.
Le tableau clinique se caractérise par l'hypoglycémie et kholestatitcheskoj par la jaunisse, ainsi que les signes de la maladie accompagnant. Le diagnostic établissent en vertu du niveau bas syvorototchnogo de la cortisone et la réduction de la production de l'hormone de la croissance chez le malade avec gipopitouitarizmom. Gistologitcheski la défaite du foie se manifeste vaste gigantokletotchnoj par la transformation au minimum exprimée par la réaction inflammatoire et l'absence fibroza. La thérapeutique remplaçante kortizolom conduit à l'amélioration clinique et la restitution complète des fonctions du foie.
LES INFECTIONS
Par les agents principaux infectieux frappant le foie des nouveau-nées et les enfants à la mamelle, sont le virus de l'hépatite à, tsitomegalovirous, le virus de l'herpès simple, la roséole, koksaki à; ekhovirousy 14 et 19; les spirochètes (la syphilis innée) et toksoplazmy (toksoplazmoz). Certains signes spécifiques des infections provoquées par ces stimulants, sont amenés dans le paragraphe donné, cependant les propriétés des stimulants eux-mêmes sont décrites dans le chapitre 9.
La contamination par le virus de l'hépatite à peut se passer in utera, pendant les couches et à postnatal'nom la période. D'habitude la maladie est transmise de la mère, qui est le porteur assymptomatique de l'antigène virulent "e" ou près de qui se développe l'hépatite aiguë virulente À 2 mois avant les couches ou pendant 2 mois après les couches. L'hépatite perinatal'nyj à ne donne pas pour l'essentiel les symptômes cliniques. Dans les cas types l'enfant pendant 2 mois devient le porteur HBsAg et il leur reste pour plusieurs années. Chez certains malades augmente le niveau aminotransferaz, et à bioptatakh du foie il y a des phénomènes faciles inflammatoires dans les zones portales. Dans les cas rares l'hépatite coule immédiatement, est accompagné par la jaunisse lourde, dans quelques jours l'enfant tombe dans qui; périssent 60—80 % des malades. Chez les adultes étant dès l'enfance les porteurs du virus de l'hépatite à, par la suite : peut se développer gepatotselljulyarnaya le carcinome.
L'introduction de l'immunoglobuline contre ce virus à premier 48 tch après la naissance sert de la protection effective contre la transmission verticale du virus de l'hépatite à (aux délais ultérieurs l'efficacité de la préparation tombe rudement) et puis dans les intervalles définis pendant 6 mois
tsitomegalovirous, frappant le foie, peut pénétrer dans l'organisme de l'enfant in utera, ainsi qu'après la naissance avec le lait ou le salive de la mère. Les signes cliniques et de laboratoire tsitomegalovirousnogo de l'hépatite même, comme cryptogénétique kholestaza. Le diagnostic se confirme par la détection du virus dans l'urine et l'augmentation du titre spécifique IgG - et les IgM-anticorps. Parfois à bioptatakh du foie on peut observer les insertions caractéristiques cytoplasmatiques à gepatotsitakh et les canaux cholédoques (voir fig. 12-24). tsitomegalovirous provoque dans le foie la réaction lourde inflammatoire, après laquelle se développent vaste fibroz et la destruction de l'architectonique des lobules. L'issue ordinaire sont la cirrhose et l'hypertension portale.
La contamination in utero par le virus de l'herpès simple, Koksaki, ekhovirousami 14 et 19, conduisant à la défaite du foie, est d'habitude mortelle pour l'enfant. De ces états pathologiques sont caractéristique la nécrose vaste du tissu du foie et l'insuffisance progressant de foie. Le traitement spécifique est absent. La roséole innée peut provoquer l'hépatite, les manifestations cliniques de qui sont typiques pour cryptogénétique kholestaza. Gistologitcheski cette maladie se caractérise kholestazom, le poumon periportal'nym fibrozom et les foyers de la nécrose. D'habitude la fonction du foie se rétablit entièrement, on décrit cependant les cas du passage de l'hépatite chronique se mariant avec krasnouchnym le syndrome (la défaite du coeur, la cataracte, le retard de l'intelligence).
La jaunisse peut être le seul symptôme de la septicémie provoquée E coli le (paragraphe 7.59). Chez tels enfants on observe souvent la violation de l'enroulement du sang, c'est pourquoi la biopsie du foie est contre-indiquée. Si bioptaty sont pris quand même, à eux on peut observer les foyers de la nécrose selon tout le lobule, periportal'nouju l'infiltration par les leucocytes polymorphes-nucléaires et petit абсцесcы. Le courant et le pronostic sont défini par la maladie principale et son traitement.
L'hépatite innée syphilitique se rencontre rarement (le paragraphe 9.55). Le symptôme le plus précoce est la jaunisse; le diagnostic établissent avec l'aide de la réaction VDRL. À bioptatakh du foie révèlent fibroz des lobules avec peritsentral'noj par l'infiltration mononouklearnymi par les leucocytes. On peut obtenir la restitution de la fonction du foie avec l'aide penitsillinoterapii.
La défaite du foie à inné toksoplazmoze klinitcheski rappelle la septicémie. La jaunisse est inconstante et nerezko est exprimée. Le diagnostic confirme l'essai positif avec le colorant de Sejbina — Feldman. À l'étude histologique du foie découvrent non spécifique periportal'noe l'inflammation; parfois on réussit à révéler les histiocytes remplis toksoplazmami.
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