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Les enzymopathies et les violations des mécanismes du transport des substances nutritives - les Maladies des organismes de la digestion chez les enfants

La table des matières
Les maladies des organismes de la digestion chez les enfants
La cavité buccale
Les maladies des dents
Les défauts du développement du ciel et les tissus mous de la cavité buccale
Les maladies de la membrane muqueuse de la cavité buccale et les gencives
Les maladies des lèvres et la langue
Les glandes salivaires
Le Canal alimentaire
Les raisons principales des désorganisations gastro-intestinales
L'oesophage
L'atrésie et pichtchevodno-trakheal'nyj la fistule
D'une voix gutturale-trakheal'no-pichtchevodnaya la fente, la sténose innée de l'oesophage
D'autres maladies de l'oesophage
L'estomac et l'intestin
L'ulcère peptique
La sténose innée hypertrophique du concierge
L'iléus inné
L'impraticabilité innée du duodénum
Les violations du tournant de l'intestin
L'impraticabilité innée de l'intestin grêle
Le mégacôlon inné
Les diverticules et douplikatoury
L'iléus acquis
Invaginatsiya de l'intestin
Les corps hétérogènes de l'estomac et l'intestin
Les désorganisations motrices. De l'estomac et l'intestin
Les anomalies de la structure anorektal'noj les domaines
Les maladies infectieuses de l'intestin
La colite non spécifique peptique
La maladie la Couronne
L'entérocolite Nécrotitchesky des nouveau-nées
L'entérocolite liée au traitement par les antibiotiques
Les symptômes Gastro-intestinaux anafilaktoidnoj les pourpres, le syndrome gemolitiko-urémique
L'intolérance des albumines alimentaires
La gastro-entérite eozinofil'nyj
Les syndromes de la violation de l'absorption
Mal'absorbtsiya
Les états immounodefitsitnye et l'intestin
Le syndrome "du noeud stagnant»
Le syndrome de l'intestin grêle court
TSeliakiya
Le syndrome mal'absorbtsii après l'entérite aiguë
Tropical sprou
La maladie d'Ouippla, limfangiektaziya de l'intestin, la maladie d'Ouolmapa, idiopatitcheskoe la défaite diffusive de la muqueuse
Les enzymopathies et les violations des mécanismes du transport des substances nutritives
Le syndrome du gros intestin irrité
L'appendicite aiguë
Les maladies de l'anus, la ligne droite et le gros intestin
Les tumeurs de l'appareil digestif chez les enfants
Les hernies de l'appareil digestif chez les enfants
La partie exocrine du pancréas
La pancréatite
Le développement embryonnaire de la structure et la fonction du foie
Le diagnostic des maladies du foie
Les états Kholestatitchesky chez les enfants à la mamelle
Les jaunisses parenkhimatoznye chez les enfants de l'âge de l'allaitement
Les violations du métabolisme du foie et jeltchevydelitel'noj les systèmes
Les anomalies de la structure des voies bilieuses
Kisty des canaux cholédoques
KHolestaz et les maladies du foie liée avec entièrement parenteral'nym par l'alimentation
La défaite médicinale du foie
Le syndrome la Vergue
L'hépatite chronique
La maladie de Vil'sona-Konovalova
Indien juvenil'nyj la cirrhose
Les défaites du foie aux colites chroniques
La cirrhose et l'insuffisance chronique de foie
L'hypertension portale et la varice variqueuse de l'oesophage
L'infiltration de graisse du foie
La cholécystite
Les maladies de la péritoine
La péritonite
Gryjy les péritoines

LES ENZYMOPATHIES ET LES VIOLATIONS DES MÉCANISMES DU TRANSPORT DES SUBSTANCES NUTRITIVES

ABETALIPOPROTEINEMIYA

 

La maladie donnée assez rare innée héritée selon aoutosomno-retsessivnomou au type, se caractérise par la violation de l'absorption des graisses, akantotsitozom des erythrocytes, l'ataxie et la dégénération de pigment de la rétine. La raison de la maladie n'est pas éclaircie entièrement, on sait cependant que l'absence dans l'intestin des lipoprotéines de la densité basse conduit à la violation de la formation normal khilomikronov, ainsi que le dégagement et le transport triglitseridov des carreaux de l'épithélium intertinal.
Les manifestations cliniques. Tels malades naissent sain, mais pendant la première année de la vie se développent au ralenti. L'excrément est décoloré, abondant; le ventre étendront par les gaz. Près de la plupart des malades l'intelligence est aussi ralentie. Vers 10 ans peuvent se manifester les signes de la défaite du système cérébro-spinal : l'ataxie, l'absence profond soukhojil'nykh des réflexes, propriotseptivnoj et la sensibilité vibratoire, de forts branlements, les changements reflétant du cervelet, les poteaux de derrière et latéraux, les nerfs périphériques et bazal'nykh les ganglions. Chez les adolescents se développe la dégénération de pigment de la rétine.
Le diagnostic mettent en vertu de la détection dans le sang périphérique akantotsitov, le niveau très bas syvorototchnogo du cholestérol (0,2—0,8 g/l), l'absence ou un très petit contenu des bêta-lipoprotéines, les accumulations caractéristiques des lipides à laineux enterotsitakh du duodénum (fig. 12-19,). D'habitude chez les enfants de l'âge cadet est observé steatoreya, mais, à l'exception de l'absorption de la graisse et les vitamines liposolubles, l'étude des autres substances nutritives n'est pas violée.
Le traitement. Le traitement spécifique est absent; on fixe de grandes doses des vitamines liposolubles (A, D, E j) \100 mg/kg de la masse du corps aux jours) peuvent retenir les doses Massives de la vitamine E (la progression des procès dégénérescents dans le système nerveux, En limitant l'entrée avec la nourriture des graisses ayant une longue chaîne, on peut obtenir l'affaiblissement des symptômes intertinaux; à titre du remplacement des graisses indiquées on peut utiliser triglitseridy avec une moyenne chaîne.

LE DÉFICIT DE L'ENTÉROKINASE

 

Dans la littérature il y a peu de messages sur cas du déficit de ce ferment de l'intestin grêle aux enfants. L'entérokinase — l'activateur tripsinogenov du jus pancréatique, c'est pourquoi son déficit coupe entièrement proteolititcheskouju l'activité du pancréas. Chez les malades de la naissance on observe la diarrhée lourde, s'enregistre le retard du développement. Apparaît souvent gipoproteinemiya, qui conditionne l'apparition des oedèmes secondaires. À douodenal'nom le jus l'activité tripsina manque, pendant que l'activité du ferment amylolytique et la lipase n'est pas changée. Dans les conditions de laboratoire le supplément de l'entérokinase à douodenal'nyj le jus restaure l'activité tripsina. Ainsi, le signe principal de l'état donné est la violation de l'absorption des albumines; parfois est observé facile steatoreya. La thérapeutique remplaçante par les ferments pancréatiques restaure la fonction digestive.

LES VIOLATIONS DU TRANSPORT DES AMINOACIDES

 

Parmi les violations innées spécifiques de l'échange des aminoacides (le chapitre 8) se rencontrent-état, dans la base de qui est le défaut de leur transport dans l'intestin. La pénétration des aminoacides à la membrane muqueuse est embarrassée à tsistinourii, cependant tels malades n'ont pas de symptômes gastro-intestinaux. Mal'absorbtsiya triptofana à la maladie de Khartnoupa provoque l'ataxie, la déficience mentale et pellagropodobnouju l'éruption cutanée. La violation de l'absorption metionina est accompagnée périodique ponosami, particulièrement chez les blonds, le retard du développement psychique; l'urine de tels malades contient une grande quantité a-gidroksimaslyanoj les acides, a l'odeur un peu douce. Au syndrome des langes bleus on viole l'absorption triptofana. Il y a un message sur mal'absorbtsii de la lysine à l'enfant avec giperlizinouriej.

 

L'INSUFFISANCE DISAKHARIDAZ

Disakharidazy sont localisés à la surface de la bordure de brosse de l'épithélium de l'intestin grêle. Le rapport entre de divers ferments change à de différents délais prenatal'nogo et postnatal'nogo des périodes (voir fig. 12-9). L'insuffisance disakharidaz arrive parfois inné, mais plus souvent elle apparaît une seconde fois en conséquence de la défaite diffusive de l'épithélium kichki, par exemple à l'infection ou gljutenovoj les maladies.
Indépendamment de la raison l'insuffisance disakharidaz se manifeste également - par l'intolérance des disaccharides. L'hydrolyse incomplète des disaccharides sur la bordure de brosse conduit à l'accumulation du sucre dans l'éclaircie kichki. Dans la partie distale kichki il est utilisé par la microflore, à la suite de quoi se forment l'hydrogène et les acides organiques. Le sucre et les acides organiques retiennent l'eau à la cavité kichki, en provoquant la diarrhée; les masses fécales écumant, mou; avec bas pH (il est plus petit 6,0), une haute teneur en sucre que provoque ekskoriatsii sur les fesses. S'enregistre le grouillement des intestins et sa hausse; steatoreya il arrive rarement. À certains enfants qui sont sortis de l'âge précoce la place principale dans la clinique occupent non ponosy, et les douleurs dans le ventre, conditionné par le météorisme.
Si le malade ne transfère pas le sucre réduisant, par exemple la lactose, dans la plupart des cas standard "klinitest" montre + 1 ou de grandes valeurs. Pour le diagnostic clinique de l'intolérance des disaccharides on appliquait les essais avec la charge par les divers sucres "soupçonnés", mais ils n'ont pas trouvé la large expansion. On peut étudier l'activité disakharidaz à bioptatakh de la membrane muqueuse. Chez les enfants 4 ans, qui peuvent consciemment suivre les instructions du médecin sont plus aînés, on peut révéler l'intolérance des disaccharides par voie de la définition du contenu de l'hydrogène dans l'air expiré après la charge par le sucre.
L'insuffisance de la lactase. Dans la littérature on décrit seulement quelques cas de l'absence innée de la lactase. L'insuffisance primaire de ce ferment considèrent d'habitude comme le défaut r et z à et t et moi. L'activité de la lactase apparaît à la période assez tardive du développement in utero et diminue vers l'âge de 3 années, c'est pourquoi l'intolérance de la lactose peut se manifester à grand nedonochennosti, chez les enfants de l'âge principal ou chez les adultes. L'affaiblissement de l'activité de la lactase dans l'enfance se rencontre souvent parmi les représentants negroidnoj et mongoloidnoj les races et est plus rare chez evropeoidov. Puisque la lactase se trouve dans la membrane muqueuse en petite quantité, son déficit apparaît particulièrement facilement comme le fait secondaire aux défaites diffusives de l'intestin (le paragraphe 12.58).
Les signes cliniques (la diarrhée, la douleur dans le ventre) l'insuffisance de la lactase sont observés après l'utilisation à la nourriture du lait contenant la lactose, ou la lactose. Ces derniers temps à ce syndrome lient retsidiviroujuchtchie fort skhvatkoobraznye les douleurs dans le ventre. Chez les enfants préscolaire et l'âge scolaire les douleurs épisodiques à mezogastrii sont possibles. L'état total de l'enfant ne souffre pas de plus, le lien précis entre les crises des douleurs et la diarrhée, ainsi que l'utilisation du lait — avec l'autre, n'est pas observé souvent (voir aussi le paragraphe 12.43).
Le traitement consiste en destination bezmolotchnoj les régimes. Il suffit d'exclure dans la plupart des cas de la nourriture seulement le lait non-écrémé. À présent il y a une préparation de la lactase, le supplément de qui au lait permet de l'utiliser sans quelques conséquences.
L'insuffisance de l'invertase et l'isomaltase. Le seul déficit inné disakharidaznoj de l'activité, rencontrant très souvent, — l'insuffisance combinée de l'invertase et l'isomaltase. Les symptômes apparaissent d'habitude à l'utilisation de la nourriture, qui contient la saccharose. L'intolérance de l'amidon, mais puisque l'isomaltase agit seulement sur les points du branchage de la molécule de l'amidon est aussi possible, l'insuffisance isolée de ce ferment se manifeste d'habitude par les symptômes insignifiants. Les symptômes principaux — la chaise écumante aqueuse et ekskoriatsiya les peaux sur les fesses. Retsidiviroujuchtchie abdominal'nye les douleurs à l'insuffisance de l'invertase et la maltase ne sont pas observées. Puisque la saccharose se rapporte aux sucres ne réduisant pas, on peut la découvrir avec l'aide "klinitesta" seulement après le traitement de l'excrément par le chlorhydrique. Morfologitcheski l'intestin grêle n'est pas changé; gistokhimitcheskie les méthodes révèlent le déficit de l'invertase et l'isomaltase au contenu normal de la lactase et la maltase. Après la charge par la saccharose la quantité d'hydrogène dans l'air expiré augmente. L'état des malades s'améliore vite après la réduction du contenu de la saccharose dans la nourriture jusqu'au minimum.
Mal'absorbtsiya les glucoses et les galactoses. Cette violation rare innée du transport du glucose dans la bordure de brosse est héritée selon aoutosomno-retsessivnomou au type. Dans le degré facile s'étonne aussi l'épithélium rénal kanal'tsev. La violation secondaire de l'absorption des sucres donnés est possible après l'entérite aiguë virulente ou la défaite lourde chronique diffusive de la membrane muqueuse de l'intestin grêle. Si l'endommagement de la membrane muqueuse est tellement exprimé que l'on viole l'absorption du glucose, l'absorption des autres substances nutritives souffre aussi.
Les manifestations cliniques de la violation de l'absorption du glucose sont identiques au défaut inné et acquis. La chaise liquide apparaît après l'utilisation du glucose, le lait de nourrice ou les mélanges artificiels nutritifs, puisque la plupart des sucres alimentaires se rapporte aux polyholosides ou les disaccharides contenant le glucose séparément ou avec l'addition du galactose. La masse du corps du malade peut être augmentée, cependant à de longue durée diaree le développement de la déshydratation lourde et l'acidose est possible. Les masses fécales ont une réaction aigre et contiennent le sucre. Courbe perenosimosti les glucoses et les galactoses ouplochtcheny. Les malades avec la forme innée de la maladie transfèrent bien la fructose, puisque sous les autres relations la structure et l'activité enzymatique de l'intestin grêle ne sont pas violée.
Le traitement comprend dans la restriction sévère du glucose et le galactose et l'utilisation frouktozosoderjachtchej les régimes. En âge plus principal le malade peut étudier une petite quantité de glucose pli les saccharoses.

LA VIOLATION DE L'ABSORPTION DE LA VITAMINE В12

 

L'assimilation de la vitamine В12 est violée à certaines maladies rares innées. La production insuffisante dans l'estomac du facteur intérieur est caractéristique pour juvenil'noj de l'anémie pernicieuse. Bien que la structure et la fonction de la membrane muqueuse de l'estomac sous les autres relations restent normale, l'absorption de la vitamine В12 est violée que conduit vers megaloblastitcheskoj à l'anémie et le retard de la croissance.
L'absence transkobalamina II — l'albumine réalisant le transport de la vitamine par le mur intertinal, se rapporte aux états héréditaires. Il se manifeste lourd megaloblastitcheskoj par l'anémie, la diarrhée et le vomissement.
Immerslund a décrit une autre variante de l'insuffisance électorale de la vitamine В12, à laquelle son absorption dans l'iléon souffre. D'autres violations de la fonction et la structure de l'iléon n'est pas révélé de plus. À la fin de la première année de la vie chez le malade se développe megaloblastitcheskaya l'anémie, qui se marie souvent avec proteinouriej.
Le traitement consiste à parenteral'nom l'introduction de la vitamine selon 1000 mkg par semaine au déficit transkobalamina II et selon 100 mkg par mois en autres cas.

INNÉ MAL'ABSORBTSIYA DE L'ACIDE FOLIQUE

 

On décrit quelques cas de l'insuffisance de l'acide folique provoqué par la violation isolée de son assimilation. Chez tels enfants excepté megaloblastitcheskoj les anémies se développe la dégénération cérébrale.

KHLORDEFITSITNAYA LA DIARRHÉE

 

Ce syndrome rare inné consiste en violation du transport des khlorid-ions dans l'iléon. Le superflu khloridionov à la cavité kichki provoque la diarrhée lourde aqueuse Commençant à la fois après la naissance. La diarrhée a le caractère ferme et amène à la déshydratation et la violation rude de la balance des électrolytes — l'hypokaliémie, gipokhloridemii et l'alcalose que
Est atypique en général pour la diarrhée chronique. D'autres mécanismes de l'absorption intertinal restent de plus normaux. Le contenu khloridov dans l'excrément excède la quantité totale d'ions du sodium et le potassium. Les méthodes adéquates du traitement manquent. On recommande le régime enrichi du potassium et contenant peu khloridov.

ÉÊÆÇÎÊì-D-ÇÇÉÊæÊÎøË LE RACHITISME

 

De plus aoutosomno-retsessivnom la désorganisation la violation du métabolisme de la vitamine D provoque mal'absorbtsiju du calcium. D'autres fonctions de l'intestin à ce syndrome ne sont pas violées.

PRIMAIRE gipomagniemiya

 

La violation du mécanisme du transport du magnésium conduit vers lourd gipomagniemii et secondaire gipokal'tsiemitcheskoj de la tétanie chez les enfants de l'âge cadet. Les autres fonctions de l'intestin ne sont pas changées. Les symptômes de la maladie disparaissent après l'introduction des grandes doses du magnésium; il est nécessaire de continuer l'accueil du magnésium vaguement longtemps.

ENTEROPATITCHESKY AKRODERMATIT

 

À la base de cette combinaison extraordinaire des signes cliniques est l'insuffisance du zinc en conséquence de lui mal'absorbtsii. Bientôt après la naissance à la frontière des peaux et les membranes muqueuses et sur les membres il y a une éruption. En outre est observé alopetsiya, la diarrhée chronique et parfois steatoreya. Si le traitement n'est pas passé, l'enfant est en arrière dans le développement physique. La concentration du zinc dans le sérum du sang est rudement réduite. À bjoptatakh sont visibles les insertions des carreaux de Paneta, qui disparaissent après le traitement. Les signes cutanés et la diarrhée disparaissent après la destination à l'intérieur du sulfate geptagidrata du zinc dans la dose 150 mg/sout.

LE SYNDROME MENKESA (LE SYNDROME DES CHEVEUX CRÉPUS)

 

Le syndrome de Menkesa est hérité selon retsessivnomou au type, se caractérise par le retard de la croissance, l'anomalie de la structure des cheveu, la dégénération du cervelet. Les enfants malades meurent en âge précoce. La pathogénie de la maladie est obscure; on sait que l'on viole le transport du cuivre dans la membrane cellulaire dans l'intestin, ainsi que dans d'autres organismes. Le niveau tserouloplazmina et le cuivre dans le sérum du sang est réduit, mais le contenu du cuivre à l'intérieur des carreaux est augmenté.

 LEKARSTVENNOINDOUTSIROVANNYE LES VIOLATIONS DE L'ABSORPTION

 

Certains médicaments exercent l'influence diffusive sur l'épithélium de l'intestin grêle. Par exemple, metatreksat bloque mitozy à enterotsitakh, en provoquant alors la défaite de la membrane muqueuse;
neomitsin dans de grandes doses endommage aussi la membrane muqueuse. Soul'fasalazin influence l'absorption de l'acide folique. En liant les acides bilieux et le calcium, kholestiramin provoque gipokal'tsiemiju et steatoreju. Fenitoin viole l'absorption du calcium que peut devenir la raison du rachitisme.



 
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